本文目录
【科普】孤独症的7种形态：原来它是这么来的！
中国残联宣文部日前印发《关于宣传报道中残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》（以下简称《通知》），公布了10条关于残疾人及残疾人工作的规范称谓，其中第七条指出：称“孤独症”，不用“自闭症”，由此引发热议。 业内人士表示，中国残联发布该《通知》，并非强制性规定，只是为了在宣传报道中规范残疾人及残疾人工作有关称谓，意味着以后国内主流媒体在报道孤独症相关话题时，更趋向使用统一的名称——“孤独症”，有助于更好地统一认识，也减少引起歧义或不解。 规范称谓背后 这些知识点你知道吗？ 孤独症（Autism）是一种“谱系障碍”，意思是患有孤独症的个体，其症状表现可能不尽相同，且轻重不一。而根据个体展现出的具体症状，孤独症谱系障碍的患者又可以被归为泛孤独症表型、雷特综合征、非典型孤独症、阿斯伯格综合征、轻度孤独症、高功能孤独症、严重孤独症等。今天我们就来科普一下孤独症概念的发展历史以及它的7种形态！孤独症诊断标准：发展与变化 从1994年到2013年5月，在第4版官方诊断手册中，孤独症谱系障碍包含5种可诊断的类型——包括雷特综合症、阿斯伯格综合征、非典型孤独症/待分类的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PDD-NOS)、儿童崩解症(Childhood Disintegrative Syndrome，又称Heller综合征)，以及孤独症(Autistic Disorder)。 遗憾的是，这些诊断标准的建立并没能带来太多的实际意义。它们不仅难以定义，而且还出现了患者从不同医生那里收到不同诊断类型的情况。 为了细化治疗方案，医生(以及教师或治疗师)会使用“严重孤独症”“轻度孤独症”和“高功能孤独症”等术语。然而，这些术语其实并不是真正的诊断，而只是一种描述。 虽然使用术语的目的是帮助家长与老师更好地了解孩子在孤独症谱系中的位置，但每个医生对于“轻度”或“严重”的界定标准并不相同。 今日的孤独症 2013年，第五版《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》出版了。关于孤独症，手册里的诊断标准精简到了“孤独症谱系障碍”这一大类谱系障碍的描述。每一位确诊的孤独症患者，无论他或她的症状如何，现在都被归为这个单一的一类。与此同时，为了使诊断更容易和清晰，第五版的手册根据症状的轻重，为孤独症谱系障碍划分了三个等级。 话虽如此，但这并不意味着旧的或非正式的术语已经停止使用，尤其是在一些术语比诸如“二级孤独症谱系障碍”这样的描述更清晰易懂的情况下。事实上，即使是医生和其他专业人士如今依然可能使用像阿斯伯格综合征之类的术语。 孤独症谱系 VS 广泛性发育障碍 “孤独症谱系”描述的是一组神经发育障碍，它们会影响患者的社交和沟通技能，还在一定程度上影响着运动和语言技能。孤独症谱系障碍的诊断范围较为广泛，患者可以是高智商的个体，也可以是智力迟滞的个体；他们可能是健谈的，也可能是寡言的；可能是感情丰富的，也可能是情感淡漠的；可能是井井有条的，也可能是毫无条理的。 “广泛性发育障碍”在1994年到2013年间是一个正式的术语，它的意思与“孤独症谱系障碍”完全相同。如果患者在2013年之前被确诊，可能会从评估者或医生那里听说过这个词，但现在它已经不再属于正式用语了。 01 关于泛孤独症表型 泛孤独症表型（Broad Autism Phenotype）指的是那些仅存在极轻微的孤独症症状的个体。它有时又被描述为“影性症状（shadow symptoms）”。这些亚临床症状包括社交尴尬、焦虑、喜欢规律和一成不变的模式，以及在强光、噪音和其他感官“侵袭”下感到异常难受。 这些轻微的症状是可以识别的，但并不会严重到影响个体的社会功能。泛孤独症表型在孤独症患者的家庭成员中更为常见。但它真的是一种孤独症吗？或者只是某种人格类型？无论如何，对于有这些症状的人来说，练习社交技巧和应对感官挑战通常是有帮助的。 *注 意： ●“泛孤独症表型”指具有极轻微的自闭症症状的个体； ●许多存在这种情况的个体，他们的孩子或其他亲属都属于孤独症谱系障碍患者； ●大部分治疗孤独症的方法同时也可以帮助这些症状较轻的个体。 02 关于雷特综合征 雷特综合征（Rett Syndrome）是一种遗传疾病，主要的作用对象是女孩。它是过去唯一可以通过医学诊断的一种孤独症谱系障碍，但2013年5月之后，它不再被列入孤独症谱系。患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括孤独症的典型症状如社交困难等。此外，雷特综合征还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力。 *注 意： ●雷特综合征已经不再是孤独症谱系的一部分； ●雷特综合征是一种可以通过医学诊断的遗传疾病； ●雷特综合征只影响女孩； ●雷特综合征的症状包括社交困难和失去对双手的有意识地控制能力。 03 关于非典型孤独症 非典型孤独症(Atypical Autism)又称为“待分类的广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PPD-NOS）”。在2013年以前，它曾被用来描述那些不完全符合其他具体诊断标准，但又确实患有孤独症的个体的症状。对PDD-NOS的症状定义相对复杂，其诊断范围可能从非常轻微到非常严重不等，因此DSM-5删除了这一类别。 *注 意： ●2013年后，PDD-NOS不再是一种正式的诊断类别； ●PDD-NOS是一种“包罗万象”的疾病，其症状与孤独症类似，但不符合全部标准； ●PDD-NOS患者的症状轻重不一； ●根据症状的严重程度，从前的PDD-NOS患者可能被归为1级、2级或3级孤独症谱系障碍患者； ●PDD-NOS是孤独症谱系中的一员。 04 关于阿斯伯格综合征 阿斯伯格综合症（Asperger Syndrome）描述的是孤独症谱系中功能表现最高的个体。该术语和相关的诊断标准在2013年在官方诊断手册中被删除，但几乎所有自闭症相关的业内人士都在继续使用这个术语，因为它在描述特定人群时很有用。 被诊断为阿斯伯格综合征的人不会表现出认知或语言发育迟缓，他们具备完整、有条理的语言技能，如使用合乎年龄的接受性和表达性词汇，语法和句法的运用也处于平均水平。他们的社会沟通损伤表现在薄弱的谈话技能上，他们不能解释比喻性语言，如讽刺和嘲笑，最明显的缺陷在于他们不能使用目光接触、凝视、手势，也不能与别人分享自己的情绪或经历。 阿斯伯格综合征患者对别人的希望、需要和信念的洞察力较弱。他们可能会像孤独症个体一样表现出某种重复性的刻板行为，但是比后者更有可能对一些很奇怪的话题异常强烈地着迷，如电风扇、道路地图或地铁标志，而且坚持和别人讨论这些话题，却没有意识到别人根本不感兴趣。 *注 意： ●阿斯伯格综合征已不再是一个正式的诊断类型； ●从过去到现在，阿斯伯格综合征经常被用来描述患有“高功能”孤独症的人； ●大多数患有阿斯伯格综合征的个体智力正常或高于正常水平；语言表达与社交能力存在显著不足； ●许多阿斯伯格综合征患者都存在明显的知觉障碍（sensory challenges）； ●阿斯伯格综合征的症状表现如今被划归为一级孤独症谱系障碍。 05 关于轻度孤独症 “轻度孤独症”一词并不属于正式诊断。它只是一个比“阿斯伯格综合征”或“孤独症”更具描述性的术语。一般来说，当人们使用轻度孤独症这个术语时，他们指的是那些症状符合孤独症谱系诊断，但有较强的语言能力和很少有行为问题的个体。 然而，这些个体仍然可能在社交方面存在严重的困难，并且无法应对太多的感官输入信息（响亮的噪音，明亮的灯光等）。 *注 意： ●轻度孤独症本质上与阿斯伯格综合征的表现相似或相同； ●轻度孤独症患者可能很难被识别，直到他们因为压力或复杂的社交情境出现应对困难等问题； ●多数情况下，轻度孤独症如今被划归为一级孤独症谱系障碍。 06 关于重度孤独症 与“轻度”孤独症类似，“重度”孤独症不是一种正式诊断；相反，与孤独症、低功能孤独症和典型孤独症一样，它是一个描述性的用语。患有“重度孤独症”的人通常存在严重的语言和智力障碍，并可能表现出显著的异常行为。*注 意： ●重度孤独症目前一般被划为3级孤独症谱系障碍； ●重度孤独症患者可能表现出极具攻击性的行为； ●大多数重度孤独症患者语言功能异常，无法进行有意义的言语沟通； ●一些重度孤独症患者确实能够获得通过符号、图板或其他方式外界进行交流的能力。 07 关于高功能孤独症 高功能孤独症(有时简称HFA)同样是一个非正式术语。在2013年DSM-5出版之前，这个词被用来区分“孤独症”和“阿斯伯格综合征”——患有HFA的个体（曾经）存在语言发展迟滞的问题，而阿斯伯格综合征患者具有正常的语言发展过程。 “高功能”和“低功能”这两个词最早是在20世纪80年代的研究中被用来区分孤独症智能障碍和孤独症患者。其实医学上并无此名称。但是大家为了交流方便，就把智力不错的孤独症儿童唤为高功能孤独症。*注 意： ●高功能孤独症，就像轻度孤独症一样，类似于阿斯伯格综合症，现在被称为一级孤独症谱系障碍； ●与被诊断为阿斯伯格综合症的个体不同，HFA患者的语言发展缓慢或存在异常情况； ●与阿斯伯格综合症和轻度孤独症一样，HFA也可能导致个体出现社交、学习、工作或娱乐活动方面的困难。 老师建议各位家长，对孤独症孩子一定多观察，多给予专业的陪伴。依靠高强度+高密度+高专业度的康复训练，注重培养孩子的动机、理解力和技能，最终让孩子实现在恰当的时间，恰当的地点，跟恰当的人，说恰当的话，做恰当的事。
雷特女孩什么意思
回答：患有雷特障碍症的女孩。
雷特障碍（Rett’s disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。
临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动调节、奖赏学习、情感、内分泌调控以及药物成瘾等多个方面。
延伸：
雷特综合征的发现源于奥地利医生雷特(Andreas Rett)博士在维也纳儿科门诊休息区与两位患者的偶遇。两位来自不同家庭的女孩当时表现出一致的手部绞扭动作引起了雷特博士的关注，通过对类似症状患者的诊断和分析，雷特博士于1966年发表了该疾病的临床报告。
但直到1983年瑞典神经科学家哈格伯格(Hagberg)在医学会议上对同一疾病的报道，雷特综合征才开始为医学界和科学界广泛关注。
研究报告详细描述了雷特综合征的临床特点:患者(普遍为女孩)出生后6 ~ 1 8个月精神运动发育正常，之后出现发育停滞，头部偏小，手部目的性动作出现障碍，智力发育不健全。
语言及社会交互能力退化；随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩，运动不协调甚至无法行走，呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。
20世纪80年代，部分研究人员根据运动协调障碍等临床特征以及少数去世患者多巴胺检测结果提出雷特综合征患者可能存在多巴胺系统功能障碍的假说，并推测患者多巴胺可能处于低水平状态。
但是多巴胺水平的异常是雷特综合征某些症状的起源还是病程恶化所导致的继发损害仍缺乏足够的研究证据支持，主要障碍在于从临床报道第一例患者之后30多年，雷特综合征的真正病因一直未能得到确切阐述，所以基础研究无法得到有效进行。
90年代人类基因测序技术的兴起及逐渐成熟，使得揭示遗传疾病致病基因成为可能。1999年美国贝勒医学院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特综合征的致病基因为MECP2，由此揭开了雷特综合征病理机制的分子水平研究。
参考资料来源：百度百科-雷特障碍
什么是抽动症孩子出现什么表现时可能是抽动症的信号
图雷特综合征是一种发生在儿童时期的运动或声带肌肉痉挛。其症状在儿童时期主要表现为清嗓子、眨眼、皱鼻子、耸肩、张嘴、面部肌肉抽搐、手、手指抖动等不自主动作。这些动作是短暂的、僵硬的、重复的，并且可以在短时间内控制，瞬间完成。儿童抽动症一般在1年内大部分自发缓解，但部分可延至数年，或延至成人。
家长一旦发现孩子在日常中经常出现的症状，要及时看医生，找专科医生诊断和治疗，及时做出诊断，以免耽误病情。儿童抽动症也叫抽搐症，主要是指儿童肌肉的不自主运动。在抽搐病的早期，孩子本身没有意识，但眼睛不自主地眨动，常被家长或老师发现，家长往往认为孩子出现了角膜炎、结膜炎，便到眼科就诊，经过一段时间的治疗，发现没有好转。
有些孩子出现其他肌肉的不自主抽动。临床上发现抽动症与压力有关，如孩子刚上幼儿园时，常因在幼儿园不能适应抽动，而上小学后又会加重他的抽动行为，所以在每次压力源到来时，孩子的抽动症行为会加重，所以抽动症有时会反复出现。还要提高孩子的抗压能力，随着孩子抗压能力的提高，他就会逐渐耐受住压力源，抽搐就会逐渐改善。
小编针对问题做得详细解小编针对问题做得详细解读，希望对大家有所帮助，如果还有什么问题可以在评论区给我留言，大家可以多多和我评论，如果哪里有不对的地方，大家也可以多多和我互动交流，如果大家喜欢作者，大家也可以关注我哦，您的点赞是对我最大的帮助，谢谢大家了。分享就到这里了，喜欢我，就请关注我吧。如果大家有什么想法，可以在下面的评论中告诉我们。
雷特综合症是什么病 由什么引起
1、Reiter综合征是一种神经发育障碍，主要由基因突变引起，患者多为女孩。主要表现为头部发育缓慢、语言习得和手控运动技能、智力障碍、呼吸功能障碍和自闭症。 2、从2-10岁开始，持续数月至数年，表现为严重的智力迟钝或明显的智力迟钝，自闭症得到改善。抽搐，典型的手部刻板印象，明显的共济失调，身体残疾，反射增强，四肢僵硬，清醒时呼吸暂停，食欲良好但体重减轻，早期脊柱侧弯，长牙。 3、10岁以上，持续数年，表现为上下运动神经元征象，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，身体僵直，双足萎缩，独立行走能力丧失，生长发育迟缓，不能理解和运用语言，恢复眼对眼交流，抽搐次数减少。
雷特综合症的症状有哪些 详解雷特综合症的临床表现
4. 其他症状雷特综合症最主要的表现就是心脏病变，包括心律失常、心肌病变和瓣膜病变等。其中，最常见的心律失常是室上性心动过速和室性心动过速，严重者还可能出现心室颤动。心肌病变主要表现为心肌肥厚和心肌纤维化，导致心脏功能减退。瓣膜病变则包括二尖瓣和三尖瓣反流等。雷特综合症还可能引起多种其他症状，如皮肤病变、骨骼畸形、肌肉萎缩等。其中，皮肤病变最为常见，表现为皮肤色素沉着、毛发变细等。2. 神经系统症状总之，雷特综合症的临床表现非常复杂，不同患者的症状也有所不同。如果出现心脏病变等症状，应及时就医并接受治疗。3. 消化系统症状
