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肝性血卟啉病的临床表现
本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。精神症状可有抑郁、精神错乱、幻觉等。症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。另外，可有植物神经功能失调表现，如心动过速、高血压、尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。
卟啉症简介
目录
- 1 拼音
- 2 英文参考
- 3 疾病分类
- 4 疾病概述
- 5 疾病描述
- 6 症状体征
- 7 疾病病因
- 8 病理生理
- 9 特别提示
- 10 相关出处
- 附：
- 1 治疗卟啉症的中成药
- 2 卟啉症相关药物
1 拼音
bǔ lín zhèng
2 英文参考
porphyria
3 疾病分类
皮肤性病科
4 疾病概述
卟啉症是卟啉代谢异常的疾病，多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传，可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传，卟啉沉积在组织中，皮肤对光过敏。在正常人中Ⅰ类卟啉物质只有微量存在，这是由于突变个体获得了合成Ⅰ类卟啉物质的能力，是有害突变的例子。在铅或丙酮缩二乙砜（索佛那）中毒和患阿狄森氏病（慢性肾上腺皮质功能减退症）时也会出现这种症状。
5 疾病描述
卟啉症又称血紫质病，是一组大多为遗传性而部分为获得性的卟啉代谢障碍性疾病。由卟啉及卟啉前体生成增多、排泄异常，并沉积于组织，出现以皮肤、腹腔脏器及神经系统病变为主的症状。
6 症状体征
以皮肤、腹腔脏器及神经系统病变为主的症状。
7 疾病病因
大多为遗传。
8 病理生理
卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，血色素由血红素与球蛋白结合而成。在复杂的血色素合成途径中，不同酶缺陷，各种先天性或获得性因素的干扰，不同的中间产物生成过多，临床可出现各型卟啉病。
9 特别提示
避免过度劳累、精神 *** 、饥饿，防止感染，不宜服用诱发本病的药物，如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、磺脲类药、苯妥英钠、灰黄霉素等；发作与妊娠、月经有关者，不宜再妊娠，适当使用雌激素、避孕药，可获长期缓解。饮食：高糖摄入对防止和治疗多数患者的发作有效，必须忌酒。
10 相关出处
皮肤病学
治疗卟啉症的中成药
- 化虫丸
液对溶血性链球菌生长和产酸有一定抑制作用，对牙龈卟啉菌和富赛类杆菌也有抑制作用。白矾对金黄色葡萄球菌...
- 肥儿丸
槟榔提取液对链球菌的生长及产酸有抑制作用，对牙龈卟啉菌及福赛类菌也有抑制作用，而且有灭螺作用，对流感...
- 木香槟榔丸
槟榔提取液对链球菌的生长及产酸有抑制作用，对牙龈卟啉菌及福赛类杆菌也有抑制作用，而且有灭螺作用，对流...
- 更多治疗卟啉症的中成药
卟啉症相关药物
- 硫酸羟氯喹片
泻及腹部痛性痉挛。(8)其他：体重减轻，倦怠，卟啉症恶化或加速以及非光敏性牛皮癣。局部报道罕见心肌...
- 酞磺胺噻唑片
下列情况应慎用：缺乏葡萄糖6磷酸脱氢酶、血卟啉症患者。6.治疗中须注意血象检查、尿液检查、肝肾...
- 磺胺二甲嘧啶钠注射液
可过敏。5.下列情况应慎用：缺乏G6PD、血卟啉症患者。6.治疗中须注意检查：(1)全血象检查，...
- 磺胺间甲氧嘧啶片
可过敏。5.下列情况应慎用：缺乏G6PD、血卟啉症患者。6.治疗中须注意检查：(1)全血象检查，...
- 磺胺甲恶唑片
血卟啉症是什么
血卟啉症实际上是一种称为卟啉的色素聚积在皮肤、骨骼和牙齿中所引起的相关疾病的统称。会怕光，皮肤变得苍白，牙床腐蚀，有像吸血鬼的感觉。。。
血卟啉病的治疗
主要为对症治疗和预防复发。不同卟啉病的治疗不同。（一）红细胞生成性血卟啉病1.皮肤损害避免阳光照射和创伤；外用3%二羟丙酮和0.13%散沫花素霜剂。2.溶血性贫血严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。可服用消胆胺，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。（二）急性间歇性血卟啉病1.避免诱因如过劳、精神刺激和饥饿、感染等，立即停用可能诱发疾病发作的药物。2.宜高糖饮食、禁酒急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。3.内分泌治疗少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使用GnRH类似物抑制月经来潮。4.对症治疗需要注意避免使用加重疾病的药物。5.血红素是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。6.纠正水、电解质紊乱对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素，如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。（三）迟发性皮肤型血卟啉病1.静脉放血迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有疗效。每2～3周放血一次，每次300～500ml，总量常需2000～4000ml。尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至110g时停止放血。2.氯喹间断试用剂量，疗程可达数月至数年。对迟发性皮肤型病人可获完全缓解，治疗中应密切观察肝功情况。
什么叫卟淋症
卟啉症是指一组疾病，每种各有其特殊的典型表现，其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质。 卟啉症可分为两大类：红细胞生成性卟啉症和肝性卟啉症。 迟发性皮肤卟啉症为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是光敏感性皮炎、皮肤色素增多、肝脏病变和多毛症。本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、手背等光暴露部位的轻度多毛和色素沉着，易被忽视。随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作症状如水疱、大疱，甚或血疱时才引起注意。患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有硬皮病样表现。此外，患者常伴有肝大、糖尿病。多种化学物或药物如六六六、雌激素、白消安、苯巴比妥、氯丙嗪、苯妥英钠等，特别是酒精易引起本病急性发作。 1.红细胞生成性血卟啉病其特点如下：①血中网织红细胞增多，可有溶血性贫血变化。骨髓呈幼红细胞增生现象，内含大量卟啉；②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ；③粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ；④原卟啉型，可有原卟啉增多；⑤红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。 2.肝性血卟啉症 其特点为：①血液和骨髓中含卟啉正常，急性腹痛时周围血中白细胞增高；②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉前体（δ-氨基酮戊酸、卟胆原）及尿粪卟啉；③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪中卟啉正常或稍多，而混合型中粪卟啉和原卟啉显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多；④可有肝功能障碍，蛋白减少及白蛋白与球蛋白比例倒置；⑤迟发性皮肤型血清铁增高，急性间歇型可有电解质紊乱（尤其低钠），血清蛋白结合碘和胆固醇增高。可有肾功能减退，出现少尿与氮质血症。 3.急腹症 急性间歇型卟啉症发作时伴有腹痛，易误诊为急腹症。然而后者腹部有固定性压痛、反跳痛与肌紧张，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。 4.铅中毒 可引起卟啉代谢障碍而致腹痛，与急性间歇型卟啉病相似。但前者有铅接触史，且卟胆原正常。 5.糙皮病 常有舌炎、口炎和营养障碍史，尿中卟啉及其前体不多，给予菸酸治疗有效。 6.症状性卟啉尿 此症可见于肝病、结缔组织病、多种血液病等，以粪卟啉为主而尿卟啉增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。 7.其它 伴精神症候群者，常需与脊髓灰质
血叶卟啉症死亡率很高吗
血卟啉病大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害，腹痛及神经精神症状，卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。主要为对症治疗和预防复发，避免阳光照射和创伤、穿防护衣。如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。随着年龄的增长可趋于缓解。所以血卟啉症死亡率不高。
卟啉病的症状
血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。前者较少见，属儿科学范围。肝性血卟啉的临床表现可分为：(1)急性间歇型。以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。(2)迟发性皮肤型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范围的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。(3)混合型。兼有前二型症状。(4)遗传性粪卟琳型。有家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉ⅲ增多而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状，个别可有光感性皮肤损害的表现。本病的病因尚未完全明了。根据卟啉的病理生理，当血红素生成障碍，失去负反馈作用，就失去对a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操纵基因发生突变，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原ⅲ辅合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿啉卟原置而只形成尿卟啉原i，以致产生多量的型异构体，或尿卟啉原i合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿卟啉原等，均可产生多量的卟啉和卟啉前体，而导致本病。本病诊断依据为临床症群(皮肤症群、腹部症群及神经精神症群)，实验室检查大小便中出现大量尿卟啉及粪卟啉，间歇性急性型还可有肝功能损害，卟胆原测验阳性。本病无特殊治疗方法，一般采用对症处理，支持疗法。急性发作时常有低钠、低氧低镁血症，由呕吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌过多等，因此补充调整水盐电解质非常重要。由于吞噬障碍则需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹时合理使用辅助呼吸。本病在中医学中可属“腹痛”，“心肝血虚”及“水湿瘀毒”等范畴，治疗原则为温中理气止痛，养心安神，疏肝理气，健脾燥湿，活血化瘀，清热解毒等，主要根据临床不同表现，进行辨证论治。亦可配合针灸、推拿、药浴等不同的对症治疗~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~这两天在做卟啉症的pbl，周五晚上再来补充
血朴淋症是什么病
病情分析： 血卟啉病又称血紫质病，系由遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，由于体内血红素合成酶的突变，活性降低，使卟啉及卟啉前体产生、排泄增加，在体内堆积。
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卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。 卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症（AIP）、铅卟啉症（PP）属神经精神型；先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）、迟发性皮肤卟啉症（CTP）、红细胞生成性原卟啉症（EP）属皮肤型；遗传性粪卟啉症（HCP）、混合性卟啉症（VP）属杂合型。后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病例的总发病率约为1/25000，CEP不到1/1000000，PP则未报道〔1〕。 1 急性发作 AIP是最常见急性卟啉症，临床表现多，有严重上腹痛，肌无力（常影响上臂近端肌肉，可进展为轻瘫和呼吸麻痹而似Guillain-Barre综合征）。轻微感觉改变伴明显运动神经病变（后者常“向心性”分布），便秘、恶心、呕吐、高血压、体位性低血压及脱水、低钠血症〔2〕。发病机制不明，可能机制包括氨基酮戊酸（ALA）直接神经毒性，神经组织血色素缺乏、自由基损害等，AIP基因敲除动物模型的研究将利于该领域进展。急发常有诱因，包括许多常用药、毒麻品（安非他明，可卡因等）、烟酒、禁食、压力、感染、性激素（青春期前急发罕见，而30多岁最常见，且女性是男性4~5倍）。发作频率、严重性变异大：仅10%~15%基因携带者有临床表现，1/3无家族史可能因病变潜伏或几代人未确认；即使有诱因，一些人疾病终生潜伏；即使无明显诱因，一些人则频繁，甚至危及生命发作〔3〕。 1.1 实验室诊断 当前述症状出现，关键要判断是否为卟啉症，因患者对其他疾病无免疫力。AIP新鲜尿标本避光送检，ALA和卟胆原浓度增加；但发作间歇期，尿卟胆原，特别ALA含量可正常，红细胞ALA合成酶活性下降则证实AIP诊断。VP血浆荧光常增强，有助诊断和家族研究〔4〕。检测粪卟啉鉴别AIP，VP和HCP，DNA分析不是常规方法。 1.2 治疗 约1%卟啉症急发可致命，大多数患者需住院，只能用已知对卟啉症安全药。严重疼痛用鸦片剂，扑尔敏促进放松、睡眠，交感兴奋引起心动过速和高血压可用安慰剂。若疾病潜伏或既往仅发1次，尿ALA和卟胆原浓度正常时，用药不当很可能致急发〔5〕。低钠血症可诱发惊厥，应监测血浆渗透压、电解质，限制液体摄入，惊厥常好转。AIP偶可出现癫痫，治疗应针对潜在病，因常用抗癫痫药都为卟啉原性，卟啉症中抽搐顽固难治。历史上曾用溴化物〔6〕，20世纪90年代中后期则出现一些不致卟啉危象的新抗癫痫药〔7，8〕。现在主要静脉输葡萄糖（保持高能量摄入）及精氨酸（减少尿ALA，卟胆原浓度）治疗抽搐，作用快速。后者不能逆转神经病变且有高度刺激，故应尽早中央静脉缓慢输注（＞15min），剂量为3mg/（kg·d）×4天。血色素氧化酶抑制剂联合血液精氨酸化延长消退期，但前者有光敏性和潜在毒性，需进一步评价。少数患者，主要女性无明显诱因复发，应常规预防输精氨酸，黄体生成素释放激素拮抗剂介导化学停经也成功用于这些患者〔9〕。 1.3 预防 避免诱因，如烟酒、卟啉原性药、突然或长期低能量饮食等。患者佩带“警报手镯”（紧急识别病情的腕套），向专门机构咨询，认识本病。ALA通过胎盘影响胎儿大脑发育，应至少避孕到消退2年，如孕期急发，按常规处理〔10〕。 1.4 家族筛选 急性卟啉症显性遗传患者或无症状基因携带者暴露诱因，有发生潜在致命神经精神性发作的危险。故一旦诊断某家族成员有该病，排外或证实所有亲属患急性卟啉症至关重要；但因生化检测不完善，某些病例需做遗传分析。后者较困难，如AIP有100多种突变（包括缺失、插入、错义和拼接突变），且多数无家族特异性。不过许多卟啉症基因位点已鉴定，有望明确该病分子机制〔11〕，从而能识别家族先天患者，排除未受累成员携带状态而不必为防止发作受限制。 2 皮肤卟啉症 EP在儿童发生急性光敏，暴露日光后皮肤灼痒、红斑，无大庖仅遗留小瘢痕。肝脏原卟啉堆积致肝硬化，偶可发生肝衰竭。CTP、VP、HCP和CEP皮损相似：脆性皮肤（易损伤且愈合慢），表皮下大庖，色素沉着，多毛（特别是前额及上脸颊），曝光部皮损以CEP最严重〔12〕。CTP是最常见卟啉症，多数与肝细胞损伤有关，并增加慢性肝病恶变的危险，有两型：（1）自发型CTP：占80%~90%，病因有酒精、雌激素、铁、肝炎。几乎总有轻度铁超载，遗传性血色素沉着症患CTP可能为正常人4倍多，故需检测铁负荷（如铁蛋白、肝铁含量），必要时分析DNA〔13〕。（2）家族性CTP：占10%~20%，可合并常染色体显性肝红细胞生成性卟啉症（严重罕见纯合型），但环境因素对疾病表现也重要。常有肝功能和铁蛋白量异常，肝活检示脂肪浸润、炎症，1/3病例有肝硬化〔14〕。 2.1 实验诊断 怀疑皮肤卟啉症，首要检查尿、粪卟啉，但个体卟啉水溶性不同，有阳性发现应进一步分析、定量。红细胞游离原卟啉检测有助诊断EP。区分仅有皮损的VP、HCP和CTP、CEP尤其重要。因前两者如暴露诱因，有危及生命的急性发作，后两者则无危险发作〔15〕。 2.2 治疗 避免日光、酒精、雌激素，注意皮肤护理。肝解毒疗法，如加快酒精代谢，静脉切开放血以耗竭过多储存铁，口服氯喹均能改善皮损，一些患者甚至长期消退。氯喹与尿卟啉形成复合物，促其从肝脏释放而增加尿中排泄，还可遮挡紫外线〔16〕。EP除以上这些，胡萝卜素常有效，其通过裂解活性氧基团发挥作用。
